Cristiano Aguzzoli, pesquisador associado e supervisor dos estudos clínicos no Instituto do Cérebro do Rio Grande do Sul (Inscer), complementa que essa proteína está presente na membrana de todas as células do corpo humano, e sua função ainda não é totalmente compreendida pela ciência.

“Em situações raras, essa proteína muda de forma e ‘contamina’ outras proteínas saudáveis ao seu redor, fazendo com que elas também se transformem. Esse processo se espalha de forma cada vez mais rápida pelo cérebro, até causar a degeneração dos neurônios e o surgimento dos sintomas da doença”, explica.

Segundo Aguzzoli, a raridade da doença também tem explicação: fora o envelhecimento e alterações genéticas específicas, não existem outros fatores de risco conhecidos associados.

A progressão costuma ser rápida, geralmente em torno de seis meses, e segue um padrão bem definido.

“O paciente apresenta um processo degenerativo de rápida progressão (em geral 6 meses), caracterizado por uma demência, sintomas motores (como abalos musculares, chamados de mioclonias, rigidez musculares e incoordenação, também chamado ataxia) e frequentemente alterações visuais complexas. Após alguns meses, o paciente evolui com um estado de mutismo acinético [o paciente para de falar, de interagir e de se movimentar].”

Não há cura, e o tratamento se limita a aliviar sintomas.

Segundo Studart, isso costuma incluir medicações psicotrópicas — como antidepressivos ou antipsicóticos — para agitação ou humor deprimido, remédios para insônia, e medicamentos específicos para controlar sintomas motores, como o levetiracetam (para as mioclonias) e o baclofeno (para a rigidez muscular). Ele destaca ainda a importância de um acompanhamento multidisciplinar, com fisioterapia, fonoaudiologia e uma equipe médica especializada em cuidados paliativos, além do neurologista.

Aguzzoli acrescenta que já existem estudos clínicos testando medicações capazes de reduzir a produção da proteína príon e impedir sua conversão para a forma que causa a doença. Mas ele pondera que alguns fatores dificultam o desenvolvimento de um tratamento eficaz: a evolução rápida da doença, sua baixa incidência e a falta de exames capazes de identificá-la antes do início dos sintomas, o que a torna mais difícil de estudar do que doenças neurodegenerativas mais comuns, de progressão lenta, como o Alzheimer.

O ponto mais importante para entender a doença, segundo os neurologistas, é que ela não é uma condição única, mas se divide em quatro formas diferentes.

A mais comum, que responde por 85% dos casos, é a chamada DCJ esporádica, cuja causa ainda é um mistério para a medicina. Aguzzoli aponta que, nessa forma, o mecanismo que faz a proteína mudar de conformação ainda não foi esclarecido pela ciência.

Outros 15% dos casos são da forma genética, herdada de um dos pais.

Existe ainda a forma iatrogênica, transmitida por procedimentos médicos — como o uso de hormônio de crescimento extraído de cadáveres, prática abandonada desde 1977, ou enxertos de dura-máter (membrana que envolve o cérebro).

“Instrumentos neurocirúrgicos contaminados e transplantes de córnea também entram nessa lista de possíveis vias de transmissão”, descreve Aguzzoli.

E, por fim, a “variante da DCJ”, forma associada à ingestão de carne bovina contaminada pela encefalopatia espongiforme bovina, mais conhecida como “doença da vaca louca” — essa é a forma que ficou mundialmente conhecida a partir dos anos 1990 e 2000, sobretudo no Reino Unido.

Studart destaca um dado importante para o contexto brasileiro: “Não há registro de variante da DCJ no Brasil (todas as formas de DCJ são de notificação obrigatória).”

Ele também reforça um ponto que costuma gerar medo infundado sobre a doença: apesar de ser tecnicamente transmissível — como mostram os casos iatrogênicos e a variante — “Não se adquire a doença pelo contato de pele, mucosas ou por inalação de gotículas.”

Segundo o neurologista, os médicos costumam suspeitar de DCJ diante de um quadro específico: perda cognitiva muito rápida, alterações visuais complexas, somadas a sinais motores como mioclonias (abalos musculares), rigidez e ataxia (perda de coordenação)

Antes de fechar o diagnóstico, porém, é preciso descartar outras condições que imitam os sintomas, mas têm tratamento — como as encefalites paraneoplásicas, doenças autoimunes ligadas a tumores.

A ressonância magnética do encéfalo consegue detectar alterações típicas em mais de 90% dos casos, e exames do líquido cefalorraquidiano e eletroencefalograma também ajudam.

Quando esses exames não são suficientes para fechar o diagnóstico, existe um teste mais específico, considerado o mais confiável: o rt-QuIC.

É um exame de laboratório que consegue “flagrar” a presença da proteína priônica causadora da doença numa amostra do líquido que envolve o cérebro e a medula espinhal. O problema é que ele ainda é pouco disponível no Brasil e tem custo alto.

Questionado sobre se o câncer de próstata, diagnosticado anteriormente em Lito Sousa, poderia ter alguma relação com o quadro neurológico, Studart foi direto: não há relação conhecida entre as duas doenças.

Mas ele chama atenção para uma armadilha diagnóstica real: as encefalites paraneoplásicas — doenças autoimunes associadas a tumores ocultos — podem, principalmente em estágio inicial, apresentar sintomas parecidos com os da DCJ.

A diferença crucial é que essas encefalites, ao contrário da DCJ, podem ser revertidas com tratamento.

Por isso, quando os exames não conseguem diferenciar as duas condições e o rt-QuIC não está disponível, médicos podem optar por um tratamento empírico com imunossupressores, para observar se há resposta clínica — uma espécie de teste que ajuda a fechar o diagnóstico por eliminação.