O plano de uma década para o NHS encampado pelo governo, que será divulgado em detalhes nas próximas semanas, tem como principal objetivo aliviar a pressão sobre os serviços de saúde no país.

O Departamento de Saúde e Assistência Social afirmou que a genômica — área da Medicina que faz o estudo dos genes — e a inteligência artificial (IA) seriam usadas para “revolucionar a prevenção” e fornecer diagnósticos mais rápidos e um “sinal de alerta precoce para doenças”.

A triagem de recém-nascidos para doenças raras envolverá o sequenciamento completo do DNA por meio de amostras de sangue coletadas no cordão umbilical, logo após o nascimento.

Existem aproximadamente 7 mil doenças cuja origem se encontra num único gene.

O estudo piloto do NHS, iniciado em outubro, busca apenas distúrbios genéticos que se desenvolvem na primeira infância e para os quais existem tratamentos eficazes.

Atualmente, os bebês nascidos na Inglaterra podem fazer o chamado teste do pezinho, que verifica nove condições graves, incluindo a fibrose cística.

Algo parecido ocorre atualmente no Brasil, onde o teste do pezinho é oferecido pelo Sistema Único de Saúde (SUS) e avalia a probabilidade do recém-nascido desenvolver sete enfermidades: fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, doença falciforme e outras hemoglobinopatias, fibrose cística, hiperplasia adrenal congênita, deficiência de biotinidase e toxoplasmose congênita.

Em comunicado, o secretário de Saúde do Reino Unido afirmou: “Com o poder das novas tecnologias, os pacientes poderão receber cuidados de saúde personalizados para prevenir problemas de saúde antes do início dos sintomas, o que reduzirá a pressão sobre os serviços do NHS e ajudará as pessoas a viverem vidas mais longas e saudáveis.”

“A revolução na Ciência Médica significa que podemos, na próxima década, transformar o NHS de um serviço que diagnostica e trata problemas de saúde para um que os prevê e previne”, acrescentou ele.

O sequenciamento do genoma fornece muitas informações sobre uma pessoa, que podem ser usadas para fazer projeções sobre a probabilidade de ela desenvolver doenças genéticas específicas, explica o geneticista Robin Lovell-Badge, professor do Instituto Francis Crick, em Londres.

Entre elas, estão condições como distrofia muscular, doenças hepáticas e alguns problemas renais.

O financiamento para a nova iniciativa também apoiará os esforços de uma iniciativa chamada Genomics England, que pretende construir um dos maiores bancos de dados de pesquisa do mundo, com a meta de conter mais de 500 mil genomas até 2030.

O professor Lovell-Badge pondera que o governo não deve apenas contratar pessoas responsáveis por coletar material para fazer os testes, mas também profissionais qualificados capazes de interpretar o significado dos resultados para os pacientes.

“É preciso que especialistas conversem com indivíduos que podem ser afetados por doenças genéticas”, acredita ele.

Uma das coisas que preocupa Lovell-Badge é o número insuficiente de conselheiros genéticos, profissionais capazes de entender aquelas dados e repassá-los aos pacientes e seus familiares.

“Não se trata apenas de ter as informações, mas de transmiti-las de forma adequada e útil”, conclui ele.