A fibrose cística, também chamada de mucoviscidose ou doença do beijo salgado – em alusão ao gosto salgado percebido na pele de crianças afetadas –, já foi considerada uma sentença de vida curta.

Antes do advento de terapias específicas, a maioria dos pacientes não chegava à vida adulta. Hoje, a realidade é outra: a ciência e as políticas públicas vêm transformando a história da doença, garantindo mais sobrevida e qualidade de vida.

Quando a ficção ajuda a dar visibilidade

O tema ganhou projeção internacional em 2019 com o filme A Cinco Passos de Você (Five Feet Apart), que retrata a rotina de jovens com fibrose cística. A produção trouxe à tona o impacto físico e emocional da doença, além da importância de medidas de prevenção contra infecções entre pacientes.

Para além da ficção, ajudou a dar rosto e voz a milhares de pessoas que convivem diariamente com esse diagnóstico.

A história da ciência: do suor ao DNA

Até poucas décadas atrás, o diagnóstico era feito apenas pelos sinais clínicos, como infecções pulmonares de repetição e dificuldade para ganhar peso. Em 1959, o teste do suor consolidou-se como exame confirmatório. Nos anos 1980, a descoberta do gene CFTR e de seu envolvimento na doença abriu caminho para a chamada medicina de precisão, permitindo entender a base molecular da doença.

Outro marco foi a inclusão da fibrose cística no teste do pezinho. No Brasil, ela passou a integrar o Programa Nacional de Triagem Neonatal em 2014.

Isso possibilita o diagnóstico nos primeiros dias de vida, antes dos sintomas mais graves, o que impacta diretamente a sobrevida. No entanto, em algumas regiões do país, ainda há dificuldade em acessar tanto o teste do suor quanto os exames genéticos confirmatórios. Esse atraso pode comprometer o início precoce do tratamento específico.

Do tratamento sintomático às terapias de precisão

Durante décadas, o cuidado foi baseado em fisioterapia respiratória, antibióticos e reposição de enzimas pancreáticas. Esses recursos ainda são fundamentais, mas não alteram a causa genética da doença. A grande revolução veio com os moduladores de CFTR.

O ivacaftor (Kalydeco) foi o primeiro dessa classe. Desde 2022, está disponível no SUS para pacientes a partir de 6 anos de idade e com mais de 25 quilos, portadores de mutações do tipo gating – alterações genéticas que impedem a proteína CFTR, responsável pelo transporte de cloreto e água nas células, de abrir corretamente a sua comporta, resultando no desequilíbrio fisiológico, acumulando muco nos pulmões e outros órgãos.

Estudos mostram melhora significativa da função pulmonar, redução de hospitalizações e aumento da sobrevida.

Mais recentemente, a combinação tripla elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor (Trikafta) foi incorporada ao SUS em 2024. O tratamento é destinado a pacientes com pelo menos uma cópia da mutação F508del, a mais comum no Brasil e no mundo. Isso representa um divisor de águas, já que amplia o número de beneficiados e impacta diretamente a qualidade de vida.

+Leia também: Novo medicamento muda a vida de pessoas com fibrose cística; falta acesso

O papel do aconselhamento genético

Por ser uma doença autossômica recessiva, é necessário herdar duas cópias alteradas do gene CFTR para manifestar a fibrose cística. Quando ambos os pais são portadores da condição, o risco de recorrência em cada gestação é de 25%.

O aconselhamento genético é essencial para orientar famílias sobre esse risco, discutir opções de planejamento reprodutivo e reforçar a importância de testar irmãos e outros parentes em risco. Ainda assim, em muitas regiões do país, há dificuldade de acesso a esse serviço especializado, o que torna a conscientização social ainda mais urgente.

Um futuro promissor

Com as novas terapias, crianças que antes não tinham perspectiva de envelhecer podem agora planejar o futuro. A ciência também avança rumo à terapia gênica e à edição de DNA, que buscam corrigir definitivamente as variantes patogênicas do gene CFTR.

No Dia Internacional da Fibrose Cística, é preciso reforçar que:

• O diagnóstico precoce via Teste do Pezinho salva vidas;
• A ampliação do acesso a terapias de ponta no SUS representa um divisor de águas;
• O aconselhamento genético é ferramenta essencial para o cuidado preventivo;
• A conscientização social, apoiada por filmes, campanhas e mobilização de associações, é tão importante quanto os avanços da ciência.

Por Paulo Victor Zattar Ribeiro, médico geneticista, e Muitos Somos Raros

Esse conteúdo faz parte da parceria entre VEJA SAÚDE e Muitos Somos Raros