Uma doença rara que pode ser diagnosticada nos primeiros dias de vida com o teste do pezinho e controlada com uma dieta específica e suplementos disponíveis no SUS, sem provocar grandes repercussões.

Vista de maneira simplista, a fenilcetonúria (PKU) parece ser um “problema menor” na realidade brasileira — e, até por isso, vem recebendo pouca atenção.

Mas essa visão contrasta com a realidade, e com o dia a dia da população que realmente a conhece. Pacientes relatam, por exemplo, a dificuldade de seguir uma dieta sem fontes de proteína. Profissionais de saúde reclamam da falta de adesão aos suplementos. Mesmo assim, faltam levantamentos recentes para captar essas e outras percepções do cotidiano.

É aí que entra o novo levantamento de VEJA SAÚDE, realizado com o patrocínio da PTC Therapeutics, e apoio de associações de pacientes, como a Mães Metabólicas. Ele pretende, a partir das respostas de pacientes, cuidadores e profissionais de saúde, mapear o cenário atual da fenilcetonúria no país e os seus principais desafios.

Você faz parte de algum desses grupos? Então responda a pesquisa clicando aqui! Suas respostas contribuirão para melhorar a vida de milhares de pessoas com essa doença.

O que é a fenilcetonúria

Não fossem as enzimas digestivas, muitos alimentos deixariam de ser um prazer para se tornarem uma ameaça. Ora, são essas moléculas que quebram boa parte das suas refeições em substâncias menores, que mantêm o organismo funcionando. Se isso não ocorresse, certos componentes se acumulariam no corpo até virarem potencialmente tóxicos.

É exatamente isso o que acontece na fenilcetonúria (PKU). Por causa de uma alteração genética presente desde o nascimento, a pessoa não produz — ou produz em quantidades mínimas — a enzima fenilalanina hidroxilase. E essa molécula é responsável por metabolizar a fenilalanina, um aminoácido presente em vários alimentos ricos em proteína.

Então, quando a pessoa com a doença ingere carnes, leite, castanhas e por aí vai, há um aumento significativo na concentração da tal fenilalanina. Em altas doses, ela provoca danos graves ao cérebro, que geram atraso no desenvolvimento, problemas de memória e aprendizado, irritabilidade, convulsões e até um odor forte característico.

É difícil saber ao certo quantos indivíduos possuem essa doença. O site do Ministério da Saúde traz estimativas que variam de 1 a cada 15 mil nascidos vivos até 1 a cada 25 mil. Considerando uma população de 213 milhões de brasileiros, isso equivaleria a entre 8 500 e 14 200 pacientes, aproximadamente.

Felizmente, há o que fazer para minimizar os danos dessa enfermidade. Como dito, isso passa pelo corte severo das fontes de proteína na alimentação e, consequentemente, pelo uso de suplementos específicos que aportam esse e outros nutrientes.

Em situações particulares, medicamentos são prescritos para turbinar parcialmente a produção daquela enzima fenilalanina hidroxilase, o que torna a dieta um pouco menos restrita.

Principais dúvidas sobre o manejo da doença

O levantamento de VEJA SAÚDE pretende entrar na vida de pacientes, cuidadores e profissionais de saúde para esmiuçar quais os pontos mais sensíveis da jornada com fenilcetonúria.

• Quais os sintomas mais incômodos?
• O SUS tem disponibilizado os suplementos de forma contínua?
• O teste do pezinho vem sendo feito no momento correto (a partir do terceiro dia, quando o recém-nascido já mamou o suficiente para que o acúmulo de proteínas seja detectado)?
• Quanto a restrição da dieta afeta no cotidiano?
• Qual o impacto financeiro?
• Quais os maiores desejos dos pacientes para aprimorar o manejo da fenilcetonúria?

Questões como essa ajudarão a desenhar um caminho para melhorar a qualidade de vida dessa população. Além disso, confrontarão as percepções de especialistas com a de pacientes e cuidadores, o que pode modificar a forma de levar o cuidado.

Ajude a disseminar essa pesquisa para que ela chegue a quem convive com a fenilcetonúria. Se você é paciente, cuidador ou profissional de saúde, não deixe de respondê-la.