A ASMD, sigla para deficiência de esfingomielinase ácida, está deixando de ser uma doença invisível. Por muito tempo, crianças e adultos conviveram com sintomas inespecíficos, múltiplas consultas e pouca resposta clínica.

Hoje, esse cenário começa a mudar. Novos dados epidemiológicos, avanços diagnósticos e terapias emergentes colocam a ASMD no centro das discussões sobre doenças raras.

A condição faz parte do grupo das doenças lisossômicas e ocorre quando alterações genéticas comprometem a atividade da enzima esfingomielinase ácida. Esse defeito leva ao acúmulo de lipídios em órgãos como fígado, baço, pulmões e sistema hematológico, causando um conjunto amplo de manifestações clínicas.

O espectro clínico inclui desde formas infantis graves, com deterioração neurológica acelerada, até apresentações mais brandas, sem comprometimento do sistema nervoso. A diversidade de sintomas explica por que tantos casos são subdiagnosticados no mundo e por que a doença costuma exigir uma abordagem especializada e multidisciplinar.

O que mudou no diagnóstico da ASMD

Com a expansão dos testes genéticos e a disponibilidade de painéis multigênicos, tornou-se possível identificar a ASMD com muito mais precisão. Testes enzimáticos, sequenciamento de nova geração e integração de dados clínicos e radiológicos tornaram o diagnóstico mais rápido e assertivo. Para muitas famílias, isso representa uma virada histórica.

Hoje, recomenda-se que todo paciente com aumento persistente de fígado ou baço, alterações hematológicas ou doença pulmonar intersticial seja avaliado para ASMD. A suspeita é especialmente importante nas formas B e A/B, que podem se manifestar de maneira discreta e prolongada.

A genética na compreensão da doença

A genética permitiu entender por que pacientes com ASMD podem ter trajetórias tão diferentes. Mutações distintas determinam a gravidade do quadro, o ritmo de progressão e até o impacto nos órgãos acometidos.

Em 2025, uma metanálise internacional liderada por pesquisadores brasileiros avaliou os efeitos clínicos da principal terapia aprovada para a doença, a olipudase alfa. Registrada no PROSPERO e publicada em base científica internacional, a revisão reuniu estudos clínicos com pacientes tratados com reposição enzimática.

Os resultados mostraram benefícios expressivos: aumento médio de 34,6% da capacidade pulmonar, redução de 37,7% no volume hepático e diminuição de 49,4% no volume esplênico após dois anos de tratamento. Esses números reforçam que a ASMD entra oficialmente na era das terapias modificadoras de doença.

Avanços científicos e riscos de interpretações equivocadas

Assim como ocorre em outras doenças raras, a falta de informação adequada pode atrasar o diagnóstico. A ASMD pode se confundir com doenças hepáticas, respiratórias ou hematológicas comuns, o que reforça a necessidade de capacitação profissional e acesso a exames especializados.

Ao mesmo tempo, é fundamental evitar interpretações simplistas sobre o aumento recente de diagnósticos. O que se observa é maior acesso a testes e maior conscientização médica, e não um aumento real na incidência.

O que esperar daqui para frente

O futuro da ASMD envolve genética, bioquímica e terapias avançadas. Estudos investigam combinações terapêuticas, novos biomarcadores, modelagem molecular e abordagens de terapia gênica. A inteligência artificial também deve acelerar a interpretação de variantes e auxiliar na predição de evolução clínica.

No Brasil, o desafio será ampliar o acesso ao diagnóstico precoce, garantir centros especializados e incluir terapias de alto custo nas políticas públicas voltadas às doenças raras.

Mais do que diagnósticos, histórias

Falar de ASMD é falar de famílias que buscam respostas e de pacientes que finalmente encontram possibilidades terapêuticas concretas. O avanço científico representa mais do que números: significa qualidade de vida e esperança.

• A genética é central para compreender a ASMD e orientar condutas;
• A terapia de reposição enzimática inaugura uma nova era no tratamento;
• A informação correta é decisiva para reduzir atrasos diagnósticos e desigualdades de acesso;
• O progresso científico deve ser acompanhado de políticas públicas que garantam cuidado integral para todos os pacientes.

*Paulo Victor Zattar Ribeiro é médico geneticista, fellow em Oncogenética pela USP-Ribeirão Preto e fundador do podcast Pod Raros. Atua nas áreas de genética clínica, aconselhamento reprodutivo e prevenção no contexto de câncer hereditário.

O portal Muitos Somos Raros faz parte do ecossistema de VEJA SAÚDE