“O que acontece é que o corpo não processa o hormônio do crescimento e as pessoas não atingem a altura padrão”, explica o endocrinologista Jaime Guevara, especialista no tratamento desses pacientes. Ele estuda a condição há mais de duas décadas.

“Mas isso não os prejudica em nível físico, apesar da falta de altura”, prossegue Guevara. “Além disso, sua condição faz com que eles tenham menos probabilidade de desenvolver câncer ou sofrer de diabetes.”

Ou seja, a síndrome traz uma limitação e um benefício.

Muitos dos pacientes equatorianos que receberam a reportagem da BBC News Mundo, o serviço em espanhol da BBC, levam uma vida normal. Mas, quando falam dos seus sonhos, às vezes, eles são vencidos pelo cansaço e pela frustração.

“Uma das coisas que mais me frustraram por ter o Laron é o relacionamento com os homens”, conta Paola Boada, em lágrimas, vestida de rosa e preto, no seu apartamento projetado de acordo com o seu tamanho.

“Eles me partiram o coração porque existe um padrão de beleza no qual, aparentemente, eu não me encaixo.”

“Eles me descartam de todas as entrevistas de trabalho devido ao meu tamanho”, conta María Gabriela García. “Não vejo muitas opções para mim.”

“Quando passamos pela rua, as pessoas ficam olhando, mesmo que já nos tenham visto muitas vezes”, conta María del Cisne Romero.

“Esta é a doença da solidão”, destaca Guevara. “E este país não oferece muito para que eles vivam melhor.”

As províncias onde mora a maioria das pessoas com a síndrome de Laron são distantes dos principais centros urbanos do país (Quito e Guayaquil), onde ficam as instalações médicas adequadas para o seu tratamento.

Existe há 20 anos um medicamento (chamado Increlex) que, se for aplicado durante a fase de crescimento, pode ajudar a aumentar a altura.

Mas nem todos os pacientes têm acesso ao remédio, apesar das decisões judiciais da Corte Interamericana de Direitos Humanos e do próprio Tribunal Constitucional do Equador.

A BBC News Mundo tentou entrar em contato com o Ministério da Saúde equatoriano, mas não recebeu resposta das autoridades até a publicação desta reportagem.

Na década de 1950, o pediatra israelense Zvi Laron começou a observar, em alguns pacientes tratados por ele em Tel Aviv (Israel), uma condição que não permitia que eles crescessem até os padrões mínimos de outros pacientes.

O médico acredita que estes genes tenham se originado na Indonésia há milhares de anos e viajado para o Ocidente, através das rotas comerciais.

“Foi encontrado o esqueleto de uma mulher de quase 18 mil anos”, conta Laron, hoje com 99 anos. “Quando examinei o esqueleto, vi que ele se parecia muito com as mudanças físicas apresentadas pelos nossos pacientes.”

Já havia na época dezenas de causas de nanismo documentadas nos livros de medicina, como a acondroplasia ou falhas da tireoide. Mas Laron observou que, nestes casos, havia algo mais incomum: o nível excessivo do hormônio do crescimento.

“Laron chegou à conclusão de que aquelas pessoas produziam altas quantidades de hormônios do crescimento, mas não a insulina que se encarrega de processar aquele hormônio, devido a uma mutação genética”, explica Guevara.

Nos seus estudos, Laron também conseguiu determinar que a origem da mutação procedia dos judeus sefarditas que habitaram a Península Ibérica. Alguns deles haviam chegado ao Oriente Médio.

Outros portadores do gene viajaram para o continente americano, especialmente àquele remoto local que passaria a formar o sul do Equador.

“Eles chegaram a este país, se instalaram em áreas isoladas e começaram um processo de relações endogâmicas, que fizeram com que a população de pessoas com síndrome de Laron atingisse especial incidência no Equador”, segundo Guevara.

O consultório de Jaime Guevara é um quarto amplo, repleto de quadros com diplomas de medicina, em uma zona residencial da capital equatoriana, Quito.

Na manhã da entrevista, cinco mulheres com a síndrome se consultam com ele. Elas não param de rir e brincar entre elas, enquanto falam da sua saúde com o médico.

Uma delas é María Gabriela García. Ela mostra com orgulho sua tatuagem de três corações. Um deles tem o lado interno pintado, representando a ela, ao lado das suas duas grandes amigas, María José e Lugarda.

Elas se conheceram por meio do médico, um dos poucos especialistas que estudam como é viver com a síndrome.

“Não é fácil viver sabendo que você não tem o tamanho de uma pessoa normal”, ela conta.

García menciona um exemplo das suas dificuldades no dia a dia: pegar ônibus.

“Precisamos subir de joelhos. E precisamos subir rápido, como todos fazem, mas, para nós, é muito mais difícil.”

“Temos dificuldade para subir os degraus. Muitas vezes, nós caímos dos ônibus”, relata ela.

García explica que existem outros obstáculos silenciosos e constantes, como não conseguir emprego com facilidade.

Ela trabalha como cuidadora de crianças e recebeu, pouco tempo atrás, o convite de casamento da sua irmã na Espanha, no ano que vem.

“O dinheiro que ganho cuidando de crianças não chega para viver com tranquilidade, que dirá para economizar para a viagem”, lamenta ela, chorando.

María José e Lugarda, as duas outras pacientes, a abraçam imediatamente. E Lugarda, especificamente, a confronta.

“Não vamos desistir”, afirma ela à amiga. Afinal, ser de baixa estatura em um mundo “enorme” já é bastante difícil para que as pessoas ainda as rotulem de choronas.

“Meu sonho é poder viajar para a Espanha”, relata María Gabriela. “Por isso, vim do sul do Equador até Quito. Lá, não existem oportunidades para mim.”

No sul do Equador, dividida entre El Oro e Loja, vive a maior comunidade de pessoas com síndrome de Laron. Lá só se chega por terra depois de oito horas de viagem.

Nenhuma das principais linhas aéreas do país oferece serviços regulares e apenas uma chega aos aeroportos locais de Loja e Santa Ana.

“A doença da solidão”, como diz Jaime Guevara.

O sul do Equador é dominado por uma cadeia de montanhas azuis e nuvens esponjosas.

Encravada nesta paisagem, está Piñas, uma cidade de 18 mil habitantes que moram em casas dispersas, na parte baixa de um vale.

Ali, em um sobrado com paredes de cor creme e janelas verdes, moram María del Cisne Romero e sua irmã gêmea María Luisa, ambas engenheiras industriais, ambas com síndrome de Laron.

A casa tem cheiro de hortelã e café. As gêmeas preparam chocolates para vender na Páscoa.

A ordem na cozinha é tanta que a impressão é que elas estão se preparando para uma cirurgia.

O lugar é amplo, repleto de mesas auxiliares e bancos, que permitem a elas alcançar as mesas da cozinha para produzir os bombons. E, antes de começar a preparação, as irmãs compareceram a uma aula de dança de uma hora.

Uma das principais recomendações médicas para as pessoas com síndrome de Laron é manter atividade física frequente.

Mais que uma recomendação, esta é uma exigência. Os altos níveis do hormônio do crescimento influenciam a produção de insulina pelo corpo, o que pode gerar sobrepeso.

Guevara indica que mais de 90% das pessoas com a síndrome também sofrem de obesidade. E especialistas destacam que o esporte permite controlar o peso e os níveis de insulina.

“Estamos preparando uma caixa especial para levar para Meche, uma amiga que também tem Laron”, conta María Luisa, enquanto coloca os chocolates na caixa.

Meche não é apenas uma amiga. É uma espécie de fada-madrinha, conhecida por todos em Piñas, Balsas e Loja.

Calcula-se que, nesta região do país, morem cerca de 100 pessoas com a síndrome, que tem caráter recessivo, ou seja, só ocorre com a presença do gene da linhagem do pai e da mãe.

“Não é uma vida fácil”, destaca a terapeuta. “Temos muitos desafios, mas, como onde moramos há mais pessoas com esta síndrome, podemos ajudar uns aos outros, quase como outra família.”

É também o que pensam as gêmeas Romero. Conviver com outras pessoas que têm a mesma síndrome permitiu que elas se olhassem no espelho, sabendo que não estão sozinhas. É uma conspiração contra a solidão.

“Cresci em um mundo de gigantes”, descreve María Luisa.

“Quando fomos estudar em Cuenca [a terceira maior cidade do Equador, também no sul do país], nunca haviam visto alguém com tão pouca altura como nós e todos nos achavam estranhas.”

“Elas apontavam para nós”, prossegue ela. “Foi estranho. Mas, aqui, é diferente.”

Os moldes dos bombons têm formato de coração. Ao lado da mesa, estão seus filhos Matías e Lucía, um de cada irmã, com apenas oito anos de idade. Eles já são mais altos que elas.

As crianças observam com atenção para ver se algum pedaço de chocolate se solta para ser comido.

“A gravidez da minha filha foi de risco”, conta María Luisa.

“Como pessoas de pouca estatura, não podemos ter parto natural e, além disso, ela atrasou. Achei que minha pele não conseguiria se esticar mais”, em referência à sua barriga proeminente e aos receios da primeira gravidez.

As gêmeas, Meche, María Gabriela e Lugarda se conhecem há anos. Elas se esforçam para tentar recordar mais ou menos quando foi a primeira vez em que se encontraram.

Elas se conheceram quando Jaime Guevara as reuniu em Piñas para iniciar um estudo, perto de 1988.

Existem duas fotos daquele encontro. Ali estão elas, ainda meninas, ao lado de Guevara com aspecto juvenil e do médico Walter Longo, da Universidade da Califórnia, nos Estados Unidos.

Quando se formou em medicina, Guevara se especializou em diabetes. Ele começou a notar, pouco a pouco, que a incidência de doenças como câncer e diabetes era menor entre os pacientes com Laron do que na população em geral.

Inicialmente, ele pensou que sua condição os ajudava a ter saúde cardiovascular invejável, mas os resultados posteriores não foram tão claros a este respeito.

“O que observamos é que o excesso de hormônio do crescimento os protege contra este tipo de doenças”, explica Guevara.

Nos seus 22 anos de estudos, Guevara e Longo não documentaram casos de diabetes entre equatorianos com síndrome de Laron e houve apenas um caso de câncer.

Guevara e Longo replicaram o que ocorre no corpo de uma pessoa com síndrome de Laron, sob parâmetros específicos.

O resultado foi parecido com o encontrado posteriormente na população em geral com a síndrome, a que Guevara teve acesso nos anos que se seguiram.

Existem cada vez mais evidências apoiando a teoria de que o hormônio IGF-1, produzido principalmente no fígado em resposta ao hormônio do crescimento (GH) e que promove o crescimento dos ossos, músculos e cartilagens, impede a morte das células cancerígenas.

“A ideia é poder reproduzir em pessoas sem a síndrome, com um medicamento, o que ocorre naturalmente nas pessoas com Laron”, explica Guevara. “Seria uma grande colaboração desta bela comunidade para o mundo.”

Mas Zvi Laron acredita que o baixo nível de IGF-1 é um “fator importante”, mas não explica sozinho a baixa incidência de câncer.

Guevara e Longo publicaram os resultados da pesquisa em 2011. Na ocasião, aquelas crianças (que, hoje, são adultos) deixaram claro que não eram apenas casos vivos de uma síndrome rara que pode causar transtornos, mas que poderiam oferecer algo para o avanço da ciência.

As descobertas os levaram a pensar, por alguns anos, que seriam imunes ao câncer e outras doenças. Mas, há dois anos, María Luisa foi diagnosticada com câncer do cólon. Ela passou por cirurgia e tratamento com quimioterapia.

“Isso nos conscientizou de que não éramos totalmente imunes a estas doenças, como pensávamos”, relembra María Luisa. “Precisamos nos cuidar, temos que praticar esportes, precisamos cuidar do que comemos.”

As duas irmãs terminam a preparação dos chocolates. Uma das caixas recebe uma folha impressa com a imagem de um anjo e uma frase sobre a vida.

Enquanto elas embalam os bombons, surge uma pergunta: o medicamento Increlex existe há cerca de 15 anos.

Se for aplicado durante a fase de crescimento, ele pode ajudar a desenvolver o corpo até atingir uma estatura padrão. As duas irmãs têm, agora, 40 anos de idade.

Pergunto a elas se elas gostariam de ter crescido um pouco mais. “Claro que sim”, responde María Luisa.

“As pessoas se perguntam sobre o que gostariam de ter feito. Agora, nós nos aceitamos como somos e nos amamos assim, mas o tratamento teria evitado muitos momentos ruins.”

“Mas, se Deus nos mandou assim, foi porque tinha uma missão para nós”, destaca María del Cisne.

Sara Espinoza, de 15 anos, tem olhos verdes vivos.

Em cada uma das mãos, ela tem uma baqueta que gira entre os dedos, enquanto se arruma para tocar a bateria que está à sua frente.

Ela está sobre o tablado do templo da Missão Carismática Internacional, no centro de Machala, a cerca de 300 km a sudoeste de Quito. Mais que um local de adoração e reflexão, o templo parece um teatro pronto para um concerto de rock.

Sara está concentrada, pronta para fazer o cenário vibrar. Ela tem 15 anos e tem a síndrome de Laron. Mas sua aparência é muito diferente das gêmeas Romero, de María Gabriela e de Lugarda.

“Comecei a tomar o medicamento cinco anos atrás e isso me permitiu crescer até 1,47 m”, conta ela, com uma timidez contrastante com o poder com que logo irá arrancar o som da bateria.

Sara ainda irá precisar de Increlex nos próximos três anos.

“Meu sonho é medir 1m70”, ela conta, com olhos vivos, iluminando o cenário com um golpe de baqueta sobre a caixa.

Mas conseguir o medicamento é uma batalha longa e pesada.

Na primeira metade da década de 2000, várias famílias com filhos e filhas com a síndrome já sabiam da existência do Increlex, um medicamento desenvolvido na França.

Seu ingrediente ativo, a mecasermina, tem a propriedade de ajudar no crescimento das pessoas que não conseguem processar o hormônio do crescimento humano.

O medicamento tem uma série de limitações.

Ele só pode ser administrado entre 2 e 18 anos de idade. Em alguns casos, existem efeitos colaterais delicados e o cada frasco pode custar mais de US$ 800 (cerca de R$ 4,1 mil), pois apenas uma farmacêutica o produz.

Guevara explica que um menor com Laron precisa de pelo menos três frascos por mês. São US$ 2,4 mil mensais (cerca de R$ 12,3 mil).

“Muitos de nós não tínhamos dinheiro, nem plano de saúde, que nos permitisse adquirir o medicamento”, conta Patricia Álvarez. “Por isso, demos início a uma luta na Justiça para nos garantir o direito de ter acesso a este remédio.”

O processo começou perto de 2005. Na época, os dois filhos de Álvarez com Laron estavam dentro da faixa de idade em que o medicamento poderia fazer efeito.

Em 2010, um tribunal especial da província de Pichincha, onde fica a cidade de Quito, ordenou ao governo que passasse a ser o principal fornecedor do Increlex. Mas a decisão foi ignorada.

As famílias contam que, por 10 anos, não tiveram resposta ao chamado da Justiça local. Por isso, elas precisaram levar suas petições para instâncias superiores.

“É um desespero muito grande ver a Justiça dar razão a você e o governo se negar a nos dar algo que é fundamental para a saúde dos nossos filhos”, relembra Álvarez. “Precisamos continuar lutando.”

O desacato do governo ao tribunal foi um dos argumentos empregados por ela e por outros familiares que fizeram parte da petição conjunta.

Eles levaram o caso para a Corte Interamericana de Direitos Humanos (CIDH), onde destacaram as constantes respostas negativas ao seu pedido e a desatenção às medidas judiciais tomadas a este respeito.

Em abril de 2020, a CIDH deu razão às famílias. E, desta vez, o governo equatoriano respeitou a sentença.

O governo declarou a síndrome como “doença rara” e começou a fornecer o medicamento, além de um tratamento integral para as pessoas afetadas.

Mas, mesmo com a ordem judicial, o fornecimento do remédio às pessoas com síndrome de Laron, muitas vezes, sofreu interrupções ou atrasos.

“Meu filho mais velho só conseguiu receber o medicamento por dois anos”, lamenta Álvarez.

“Houve muitas pessoas que não conseguiram receber o remédio ao longo dos anos em que ele deve ser administrado e que teria servido para que eles tivessem uma vida mais normal.”

A BBC News Mundo tentou conhecer a versão do governo equatoriano sobre o tema, mas não houve resposta à nossa solicitação de entrevista até a publicação desta reportagem.

Camila quer o balão roxo que seu pai tem na boca, inflando com todos os músculos tensos e as bochechas cheias de ar.

Mayra, a mãe, observa a cena com atenção. Ela procura o momento certo para pegar sua filha e colocá-la no colo. Assim, ela terá um plano com toda a família (ela, seu marido e as duas filhas), em uma pose perfeita para a fotografia.

Mas Camila quer o balão. E, assim que seu pai o entrega, ela foge e começa a dar voltas com ele por toda a sala da casa.

“Ela não para quieta”, conta a mãe.

Camila Romero Loaiza tem pouco mais de dois anos e mora em Piñas. Ela é um dos casos mais recentes conhecido de pessoas com síndrome de Laron no Equador.

Mayra recorda que a bebê nasceu com medidas padrão. Mas, como na maioria das histórias destes pacientes, os números que marcavam seu crescimento começaram a ficar estagnados aos seis meses de idade.

“Como já haviam sido observados muitos casos no Equador, os médicos me disseram rapidamente que era um possível caso de síndrome de Laron”, conta a mãe.

Mas ela não tinha a menor ideia do que se tratava e precisou começar a ver documentários no YouTube.

“Eu não sabia nem mesmo como alimentar minha filha”, relembra ela.

“Os médicos que a atendiam também não sabiam muito sobre como tratar as crianças com a síndrome. Quanto ela deveria medir por ano? Quando deveria andar? Quanto deveria pesar? Não há muita informação.”

Mayra relembra com pesar aquele momento de incerteza. Mas ela recebeu ajuda de outras pessoas, suas vizinhas, que haviam passado por experiências similares.

Uma delas disse que os bebês com Laron comem pouco. Outra, que eles demoram um pouco para andar, mas, depois, não param quietos. Uma terceira explicou que eles não têm problemas cognitivos, nem de fala.

“E assim foi. As pessoas de Piñas foram me orientando”, destaca Mayra.

Chegou o domingo de Páscoa. Por isso, todos os membros da família vestem roupas elegantes para a foto conjunta.

Eles irão depois para uma reunião na casa da avó de Camila. Lá, eles irão comer locro e encebollado, dois pratos típicos da região.

Mas eles precisam voltar cedo, pois estão se preparando para viajar a Guayaquil, que fica a seis horas de carro de Piñas. Eles precisam fazer este trajeto a cada três meses, ida e volta, para que diversos especialistas analisem o estado de saúde de Camila à medida que ela for crescendo.

“Felizmente, nós temos carro e tenho e uma irmã que nos recebe”, conta Daniel, o pai de Camila. “Mas muitas famílias precisam pagar ônibus e hotel para receber o tratamento.”

A menina dá voltas pela casa com o globo roxo na mão, como se fosse um trem de alta velocidade. Ela tem dois anos e meio.

Há exatamente seis meses, ela deveria ter começado seu tratamento com Increlex, mas não recebeu a primeira dose até agora.

“Já recebemos uma notificação do governo, garantindo que o medicamento de Camila está pronto”, conta a mãe.

“Mas não deixo de pensar se o fato de não termos recebido por seis meses pode prejudicar seu crescimento. São muitas perguntas. E também tenho um pouco de medo.”

Este receio tem uma base concreta. Em vários casos, surgiram muitos efeitos colaterais indesejados do medicamento e os pacientes precisaram deixar de tomá-lo.

“Quero que a vida da minha filha seja a mais normal possível. Que não a olhem de forma diferente na escola, que ela não seja discriminada pelo seu tamanho.”

“E isso depende muito do medicamento. Tomara que ela consiga recebê-lo sem problemas”, prossegue Mayra.

Depois de vários minutos, Camila para de correr e solta o balão, que cai em seguida. É o momento perfeito para agarrá-la e tirar a foto.

Mas a menina vê o carro da Barbie estacionado em uma esquina da cozinha. E, em um ato de astúcia, foge da perseguição a gargalhadas.