O cuidado em saúde de pessoas com doenças raras e deficiência é, por definição, complexo. Envolve diagnósticos muitas vezes tardios, tratamentos contínuos, acompanhamento multiprofissional e, não raramente, terapias de alto custo.

Entre a prescrição médica e o acesso efetivo ao cuidado, no entanto, existe um percurso marcado por barreiras que afetam diretamente a qualidade de vida de pacientes, famílias e cuidadores.

Neste cenário, para quem tem convênio, a saúde suplementar ocupa um papel central. Para milhares de pessoas, os planos de saúde são o principal, senão o único, meio de acesso a terapias atuais, exames especializados e tratamentos que não podem ser interrompidos, operando, hoje, sob um arcabouço regulatório que não acompanha a evolução da medicina nem a complexidade das trajetórias de cuidado exigidas por doenças raras e deficiências.

+Leia também: Cuidar é incluir: a jornada para mudar a vida das crianças com deficiência

O abismo entre a prescrição e o acesso

Um dos pontos centrais desse debate é o abismo existente entre aquilo que é clinicamente prescrito e o que, de fato, é autorizado pelas operadoras de planos de saúde.

Na prática, o médico indica o que é necessário para preservar a vida, a funcionalidade e a qualidade de vida do paciente. Já o plano impõe restrições baseadas em critérios administrativos, financeiros ou em interpretações rígidas de contratos e do Rol de Procedimentos da Agência Nacional de Saúde Suplementar (ANS).

Negativas de cobertura diante de prescrição médica, limitações arbitrárias de sessões de fisioterapia, fonoaudiologia, terapia ocupacional e psicologia, exclusões contratuais para exames essenciais e entraves no tratamento domiciliar ou ao uso de medicamentos de administração oral fazem parte da realidade cotidiana de quem vive com uma condição rara ou deficiência.

Não se trata de exceção, mas de um padrão recorrente.

Esse cenário gera desgaste emocional intenso para pacientes, familiares e cuidadores, insegurança clínica para os profissionais de saúde e risco real de agravamento do quadro. Em doenças progressivas ou de curso crônico, a interrupção ou fragmentação do tratamento pode levar a perdas de ganhos funcionais, regressão clínica e impactos muitas vezes irreversíveis na qualidade de vida.

A saúde suplementar e a exclusão silenciosa

Outro aspecto ainda pouco visível no debate público diz respeito à própria contratação dos planos de saúde. Hoje, é cada vez mais comum que as operadoras exijam contratação por meio de Pessoa Jurídica (PJ), restringindo o acesso de famílias ao sistema suplementar.

Além disso, quando há a identificação de que o benefício – especialmente no caso de crianças – deve cobrir uma doença rara ou uma deficiência, a negativa de contratação ou de cobertura ocorre de forma quase automática.

Na maioria dos casos, tais recusas não são formalmente justificadas com base na condição clínica, mas o padrão é claro e recorrente: a presença da doença rara se torna um fator determinante para a exclusão. Trata-se de uma prática estrutural que opera de maneira silenciosa, mas sistemática, e que contraria os princípios básicos de equidade e proteção ao consumidor.

+Leia também: Com tanto problema, qual é a solução para os planos de saúde?

Judicialização como porta de entrada do cuidado

Diante destas negativas, a judicialização acaba se tornando um caminho praticamente inevitável. Embora seja um instrumento legítimo de garantia de direitos, recorrer à Justiça revela uma falha estrutural: o acesso ao cuidado passa a depender da capacidade de litigar, quando deveria estar assegurado por políticas claras, atualizadas e compatíveis com as necessidades reais dos pacientes.

Trata-se de um modelo que sobrecarrega famílias, o Judiciário e o próprio sistema de saúde.

Ainda que muitas decisões sejam favoráveis aos pacientes, esse percurso é lento, desgastante e profundamente desigual. Nem todas as famílias conseguem arcar com os custos advocatícios ou aguardar meses por uma liminar. O Judiciário, na prática, passa funcionar como porta de entrada para o cuidado, um papel que não deveria exercer.

O volume crescente de ações judiciais evidencia que a legislação vigente foi desenhada para eventos pontuais de saúde, e não para trajetórias contínuas, multiprofissionais e altamente especializadas, como aquelas vividas por pessoas com doenças raras e deficiências.

Os limites da regulação e o papel da ANS

Neste contexto, a atuação da Agência Nacional de Saúde Suplementar (ANS), torna-se central. Como órgão regulador, cabe à Agência equilibrar a sustentabilidade do setor com a garantia dos direitos dos beneficiários. No entanto, a própria ANS opera hoje limitada por um arcabouço legal que não reflete a complexidade da prática médica contemporânea.

As normas atuais frequentemente engessam a capacidade regulatória da Agência, favorecendo interpretações restritivas por parte das operadoras e ampliando a insegurança jurídica para pacientes e profissionais de saúde. O resultado é um sistema em que o cuidado integral se transforma em exceção, não em regra.

Organizações da sociedade civil que acompanham de perto essa realidade, como a Casa Hunter e a Febrararas, têm reiteradamente se colocado à disposição para demonstrar esse cenário de forma objetiva.

Há segurança institucional para reunir famílias, documentar tentativas de contratação e pedidos de cobertura, e evidenciar, com dados e registros formais, um padrão de exclusão que hoje permanece inviabilizado.

A urgência da atualização do marco legal

Este cenário comprova a necessidade de atualização do marco legal que regula a saúde suplementar no País. A legislação vigente, construída em outro momento histórico, não acompanha plenamente as demandas contemporâneas da assistência à saúde, especialmente no que diz respeito ao cuidado integral, contínuo e multiprofissional de grupos mais vulneráveis.

É nesse ponto que projetos de lei voltados às doenças raras e às deficiências ganham relevância estratégica. O Projeto de Lei 105/2022, de autoria do deputado federal João Daniel (PT/SE), propõe justamente alterações na Lei dos Planos de Saúde (Lei nº 9.656/1998) para assegurar atendimento integral, contínuo e multiprofissional às pessoas com doenças raras e deficiência, alinhando a cobertura assistencial à prescrição médica e às necessidades específicas de cada paciente.

Projetos apensados como o PL 2.288/2023, de autoria da deputada federal Silvia Cristina (PL /RO), e o PL 4.871/2023, da deputada federal Erika Kokay (PT/DF), ampliam ainda mais o alcance da discussão ao tratar da cobertura de terapias domiciliares e medicamentos de uso oral, medidas que contribuem para maior conforto e dignidade do tratamento.

Atualmente em tramitação na Câmara dos Deputados, essas propostas representam avanços importantes, ao reconhecer que o modelo vigente não responde de forma adequada às demandas clínicas contemporâneas.

A indicação da deputada federal Rosangela Moro (UNIÃO/SP) para a relatoria do PL sinaliza um momento decisivo para o aprofundamento desse debate e para a construção de soluções regulatórias mais compatíveis com a complexidade do cuidado exigido para essas condições.

Cuidado integral como compromisso coletivo

Mais do que amplificar direitos, a atualização do marco legal da saúde suplementar é uma decisão sobre o tipo de sistema de saúde que o País deseja sustentar. Garantir acesso ao cuidado não pode ser exceção nem depender da capacidade de enfrentar longas disputas judiciais.

Para pessoas com doenças raras e deficiências, o tempo é um fator clínico determinante: atrasos significam agravamento do quadro, perda funcional e, em alguns casos, risco à vida.

Como estabelece a Constituição Federal, em seu artigo 196, a saúde é um direito de todos. Esse princípio reforça que nenhum modelo de atenção à saúde, seja ele público ou privado, deveria selecionar quem será tratado ou direcionar o cuidado à natureza, à complexidade ou ao custo das terapias necessárias.

Organizações da sociedade civil, como a Casa Hunter e a Febrararas, atuam não apenas em advocacy, mas como produtoras de conhecimento técnico, acompanhando centenas de famílias, dialogando com o Legislativo, a ANS, e o Judiciário, e contribuindo ativamente para a formulação de políticas públicas mais justas e alinhadas à realidade clínica.

Avançar nessa agenda é reconhecer que políticas públicas eficazes salvam tempo, reduzem o sofrimento e preservam vidas. Para quem vive com uma condição rara ou deficiência, o cuidado não pode esperar, e transformar urgência em ação é uma responsabilidade coletiva.

* Amanda Sonnewend é biomédica geneticista e comunicadora, dedicada à qualificação do debate sobre acesso ao cuidado em saúde, com foco em doenças raras.

** Muitos Somos Raros é a maior plataforma brasileira independente dedicada às doenças raras e a maior comunidade de pacientes e famílias raras do País.

*** Casa Hunter é uma Organização da Sociedade Civil (OSC), atuando como uma organização sem fins lucrativos (ONG) para apoiar pacientes com doenças raras e suas famílias, promovendo diagnóstico, tratamento, pesquisa e políticas públicas.

Muitos Somos Raros faz parte do ecossistema de VEJA SAÚDE.