Os exames de DNA se popularizaram nos últimos anos e estão mais acessíveis. Além de muito utilizados em estudos, eles podem ser solicitados em diversas situações médicas ou ainda feitos para conhecer, por exemplo, as origens genéticas de alguém.

A seguir, entenda mais sobre ele.

1. Coleta

O processo tem início com a obtenção da amostra de células. Pode ser do sangue, por um furo no dedo; da saliva, recolhida num recipiente; ou da mucosa da bochecha, esfregando haste flexível na região.

Nos dois últimos casos, é preciso higienizar a boca para não haver comprometimento do material. Com resultados mais limitados, é possível ainda extrair DNA da raiz do cabelo, das unhas ou de objetos como copos e canudos usados.

2. Isolamento e ampliação

O DNA é extraído da amostra e passa por um tipo de lavagem, de forma a eliminar potenciais contaminantes, capazes de inibir as enzimas usadas no sequenciamento e prejudicar a qualidade do teste.

Em seguida, acontece a amplificação, por meio da técnica de reação em cadeia da polimerase (PCR), resultando na multiplicação de determinado trecho do DNA, o que facilita a análise e garante resultados confiáveis.

3. Sequenciamento

Esse processo determina a sequência de nucleotídeos do DNA, compostos das bases nitrogenadas adenina, guanina, citosina e timina.

Hoje feito em sequenciadores de nova geração, gera um quadro detalhado da configuração genética do indivíduo. São três os tipos de sequenciamento: genoma completo, exoma (só da parte que codifica proteínas) e painéis de genes específicos, por exemplo aqueles associados ao câncer.

4. Análise

Os dados do sequenciamento são processados por programas de bioinformática para assinalar variações específicas, como as que indicam parentesco ou predisposição a doenças.

Especialistas interpretam e produzem relatórios sobre os achados, viabilizando a compreensão do exame. Hoje a inteligência artificial auxilia na marcação de mutações e respectivas correlações com bases de dados populacionais.

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Quando o exame pode ser solicitado

As múltiplas aplicações dos estudos sobre a composição genética:

Descobrir ancestralidade

A comparação dos resultados com bancos de dados de diferentes populações e regiões do mundo aponta origens geográficas e étnicas da família.

Prever doenças em bebês

Testes neonatais feitos a partir de sequenciamentos de última geração indicam o risco de desenvolvimento de condições raras em recém-nascidos.

Predizer riscos futuros

Ao assinalar variações nos genes ligadas ao aparecimento de câncer, problemas cardíacos ou neurológicos, possibilita antecipar medidas preventivas.

Auxiliar em diagnósticos

Além de conduzirem investigações mais precisas, os testes fornecem informações que favorecem o entendimento de doenças hereditárias.

Direcionar tratamentos

Características genéticas são usadas para prever como o corpo responde a medicações, propiciando escolhas terapêuticas mais certeiras.

Adequar dietas e atividades físicas

Variantes de genes podem sugerir como o organismo reage a determinados alimentos e exercícios, colaborando para personalizar planos nutricionais e treinos.

Proteogenômica: o futuro das testagens

Embora ainda não sejam oferecidos comercialmente, exames que combinam análise do genoma e do proteoma, o conjunto de proteínas codificadas pelo corpo, já são realidade em inúmeras pesquisas.

O teste é feito em plasma sanguíneo, com tecnologias que identificam milhares de moléculas em uma única amostra. Não se trata de um sequenciamento, mas de quantificação e qualificação, ou seja, apontam-se quais proteínas estão presentes e em que níveis.

Isso porque um gene pode fazer parte do código sem estar necessariamente ativo — e a proteogenômica faz a distinção. Nessa investigação, portanto, dados do DNA e das proteínas são cruzados para revelar como as alterações genéticas impactam de fato o funcionamento celular.

Dessa forma, é possível descobrir novos biomarcadores para doenças complexas, como Alzheimer e diabetes, e avaliar respostas a tratamentos, inclusive orientando a criação de medicamentos mais eficazes.

Fonte: Vitor Rezende, doutor em medicina molecular pela Fiocruz-Minas, gerente de negócios da Thermo Fisher Scientific