Viver com uma doença rara é, geralmente, percorrer um longo caminho até que o diagnóstico correto seja finalmente alcançado. Segundo a organização Global Genes, pacientes podem levar de 6 a 8 anos para identificar a causa real dos seus sintomas.¹ 

Nesse percurso, são comuns consultas sucessivas, exames inconclusivos e tratamentos que aliviam parcialmente, mas não explicam o quadro. Essa trajetória revela um desafio estrutural: sintomas pouco específicos, conhecimento limitado e centros especializados concentrados em certas regiões tornam o diagnóstico mais lento e desigual, especialmente em um país de dimensões continentais, como o Brasil.

HPN: quando a complexidade amplia o desafio

É esse o cenário enfrentado por pessoas com  hemoglobinúria paroxística noturna (HPN), uma doença rara do sangue, adquirida ao longo da vida, caracterizada pela destruição anormal das hemácias.² Seus sintomas podem incluir fadiga, anemia, dor abdominal e escurecimento da urina,³ e embora o nome remeta à urina escura pela manhã, nem todos os pacientes apresentam esse sinal.

Segundo o hematologista Rafael Marchesini, o diagnóstico da HPN costuma ser desafiador pela variedade de órgãos que podem ser afetados e pelas diferentes formas de apresentação da doença. “Mas quadros de anemia hemolítica sem causa definida, urina escura, dor abdominal e tromboses inexplicadas — especialmente abdominais — devem acender um alerta para médicos e pacientes”, ele explica.

A HPN acontece por uma alteração adquirida nas células do sangue, que deixa as hemácias mais vulneráveis à destruição pelo sistema imunológico.⁴ Complicações como a trombose, mais grave e uma das principais causas de mortalidade na doença,⁵ podem surgir mesmo em adultos jovens. Quanto antes a HPN é identificada, menor o risco de desfechos graves.

A jornada de quem convive com a HPN

A partir do diagnóstico, a doença passa a acompanhar o paciente no dia a dia. Trata-se de uma condição crônica que demanda seguimento contínuo e atenção constante aos sinais do corpo,⁶ além de visitas frequentes a hospitais e centros de infusão.

O tratamento atualmente disponível no Sistema Único de Saúde (SUS) corresponde a 26 aplicações intravenosas por ano,⁷ exigindo longas horas no serviço de saúde. Na prática, isso significa reorganizar compromissos, lidar com deslocamentos e conciliar acessos venosos frequentes. “Para muitas pessoas, esse caminho resulta em ausências no trabalho, prejuízos financeiros, dificuldades acadêmicas e impacto direto no convívio familiar”, afirma Marchesini.

Descentralização: aproximar o cuidado da vida real

Nos últimos anos, novas abordagens vêm permitindo repensar esse modelo e contribuindo para a adoção da descentralização do cuidado — uma forma de levar parte da assistência para ambientes de menor complexidade, reduzindo a dependência exclusiva do hospital e aproximando o tratamento da rotina real das pessoas.

Segundo Marchesini, esse avanço só é possível porque o cuidado da HPN também evoluiu. Soluções com vias de administração mais cômodas e intervalos mais longos entre as doses têm reduzido a carga do tratamento, ⁸ e aberto caminho para modelos mais flexíveis.

Esses avanços reforçam o conceito de oferecer cuidado integral no ambiente mais próximo e adequado, sem comprometer a segurança clínica. Na avaliação do hematologista, tratamentos não infusionais permitem integrar o cuidado à rotina diária com mais comodidade, mantendo o monitoramento necessário e a qualidade da assistência. 

Um caminho que também fortalece o sistema de saúde

Além dos benefícios individuais, a descentralização tem efeito direto na organização dos serviços de saúde. Marchesini observa que a administração centralizada gera grande uso de recursos humanos, físicos e financeiros nos centros de referência. Com a descentralização, esses recursos podem ser redirecionados para ampliar a assistência, melhorar o diagnóstico e acelerar o início do tratamento para quem precisa.

“Com a descentralização do tratamento, estes recursos podem ser reorientados para melhorar a assistência e ampliar esforços de diagnóstico e início rápido de tratamento”, afirma o médico.

O futuro da jornada de cuidado

Para avançar ainda mais, Marchesini destaca que o principal passo é facilitar o acesso às novas tecnologias. “Não basta elas existirem; precisam estar amplamente disponíveis”. 

Ele também destaca o papel das ferramentas digitais nesse processo. Segundo o hematologista, melhorar o monitoramento e a comunicação à distância é fundamental, e plataformas que acompanhem sintomas, exames e sinais precoces de complicações serão decisivas para firmar esse novo modelo de cuidado.

No fim, descentralizar é reorganizar o cuidado para devolvê-lo à vida — com mais autonomia, estabilidade e continuidade para quem convive com a HPN.

M-BR-00023113/ Dezembro 2025 | Este material se destina ao público leigo em geral.

Acompanhe no Instagram @rochebrasil

Referências

1. Global Genes. Rare Disease Impact Report: Insights from Patients and the Medical Community. 2013.
2. National Organization for Rare Disorders (NORD). Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria.
3. Peri C. Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria (PNH). WebMD.
4. Parker C, et al. Diagnosis and management of paroxysmal nocturnal hemoglobinuria. Blood. 2005.
5. Brodsky RA. Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria. Blood. 2014;124:2804–2811.
6. Shah N, Bhatt H. Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria. NCBI Bookshelf, 2022.
7. Alexion. Soliris® (eculizumabe). ANVISA Bula Online, 2023.
8. Röth A, et al. The complement C5 inhibitor crovalimab in PNH. Blood. 2020.