O 19 de junho é o Dia Internacional de Conscientização sobre a Doença Falciforme, uma data dedicada a aumentar o conhecimento sobre essa condição genética e crônica que pode afetar profundamente a qualidade de vida dos portadores.

A versão mais grave (e mais comum) é a anemia falciforme, responsável por dores constantes e um risco ampliado de complicações graves de saúde.

Na efeméride dedicada ao problema, vale conhecê-lo melhor para entender as opções disponíveis.

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O que é a doença falciforme e como ela é identificada?

A doença falciforme é uma condição genética que afeta a pessoa ao longo de toda a vida. O quadro é caracterizado por um defeito no formato das hemácias, os glóbulos vermelhos, células responsáveis por transportar o oxigênio no sangue.

Normalmente redondas, as hemácias de pessoas com doença falciforme adquirem um formato semelhante a uma foice. Essa alteração favorece a oclusão de veias e artérias, podendo provocar dor local e aumentando consideravelmente o risco de problemas como infartos e derrames. A anemia falciforme é a versão mais grave do quadro.

Algumas pessoas ainda podem ter o chamado traço falciforme. Nesse caso, os genes associados à doença estão presentes no DNA do indivíduo. Pessoas com traço falciforme nunca vão desenvolver anemia falciforme, mas podem gerar filhos com a doença. O aconselhamento genético é recomendado quando há suspeita dessa situação.

A doença falciforme é uma das condições que podem ser identificadas logo após o nascimento, por meio do teste do pezinho.

Quais os principais sintomas da anemia falciforme? Como tratar?

Os sintomas estão associados à função inadequada das hemácias com formato distinto. Fortes dores pelo corpo são o sinal mais comum, e costumam vir acompanhadas de sintomas como fadiga, palidez e maior propensão a infecções.

Na infância, há um atraso de crescimento associado à anemia falciforme. E, durante toda a vida, há riscos de complicações em diferentes órgãos – como os rins, os pulmões, o cérebro e o coração – por conta da obstrução do fluxo sanguíneo.

O tratamento costuma envolver uma combinação de terapias, com os anticorpos monoclonais sendo um dos caminhos mais promissores para enfrentar os sintomas. Nessa seara, o primeiro remédio do tipo aprovado no Brasil foi o crizanlizumabe, da Novartis.

Potencialmente, a única maneira de curar a anemia falciforme é com um transplante de medula óssea. A falta de doadores e os riscos envolvidos no procedimento, porém, tornam essa uma alternativa bastante rara.

Pessoas com a condição precisam de acompanhamento multidisciplinar para monitorar o quadro e as possíveis complicações.