Dia 28 de fevereiro é o Dia Mundial das Doenças Raras, data destinada à conscientização sobre essas condições que afetam cerca de 13 milhões de pessoas no Brasil, sendo que, dessas, 75% são crianças.

Tais condições têm como principais fatores desencadeantes causas ambientais, infecciosas, imunológicas e, especialmente, genéticas. Mais de 80% das doenças raras têm origem genética, e a maioria aparece ainda nos primeiros meses ou anos de vida. Isso significa que o DNA contém pistas valiosas sobre a saúde da criança e é muito importante no diagnóstico das doenças raras.

Provavelmente já ouviu falar sobre o “teste do pezinho” ou até sobre exames genéticos. Mas pode ser que tudo isso ainda pareça distante, técnico ou até assustador.  A verdade é que a genética é uma grande aliada no cuidado das crianças, especialmente quando existe a suspeita de uma doença rara.

Para desmistificar esse assunto tão atual e importante, conversei com a Dra. Bruna Farah, médica geneticista do Sabará Hospital Infantil. “Por muito tempo, descobrir a causa de uma doença rara era como montar um quebra-cabeça com peças faltando. Hoje, tecnologias modernas como o sequenciamento do exoma e os painéis genéticos permitem identificar mutações com muito mais rapidez. Um exame genético funciona como uma leitura muito detalhada do DNA, como se fosse uma revisão minuciosa para ver se alguma parte do nosso ‘manual do corpo’ está faltando, trocada ou com algum erro”, explica Dra. Bruna.

Algumas condições aparecem com mais frequência na infância. Entre elas, destacam-se as que são provenientes de malformações, como as cardiopatias congênitas e as que afetam o sistema nervoso central, renais, distúrbio de diferenciação sexual, atraso ou transtorno de desenvolvimento, que podem ser detectadas através da realização de exames genéticos.

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Quando procurar um geneticista na infância?

A especialista explica que normalmente o acompanhamento de um geneticista acontece quando não é possível definir um diagnóstico após determinados exames ou quando a criança apresenta alguns sintomas como, tais como:

• Atraso no desenvolvimento (falar, sentar, andar);
• Malformações congênitas;
• Convulsões de difícil controle;
• Hipotonia (moleza” muscular);
• Infecções muito frequentes;
• Histórico familiar de doenças raras;
• Resultado alterado no teste do pezinho.

Painéis genéticos e acompanhamento multidisciplinar

Entre os principais tipos de exame realizados, estão os painéis genéticos que analisam um grupo específico de genes relacionados a determinada condição.

“A partir desse rastreio, conseguimos identificar a causa da doença, prever riscos, indicar tratamentos e acompanhar o desenvolvimento da criança com muito mais precisão. Nem toda doença rara é genética e vice-versa, mas é a partir desse mapeamento, que conseguimos direcionar para o especialista que realizará os procedimentos de prevenção necessários de acordo com cada condição”, afirma a especialista.

O diagnóstico genético é o começo do cuidado. Proporcionar um acompanhamento multidisciplinar, com especialistas que discutam o caso de maneira integrada, direcionando de maneira segura e eficaz o tratamento faz toda diferença na jornada do paciente. Se você desconfia que seu filho precise de uma avaliação genética, converse com seu pediatra.