Às vésperas do Dia Mundial e Nacional de Doenças Raras, que ocorre neste sábado (28), o Ministério da Saúde anunciou a oferta de um novo exame genético capaz de diagnosticar essas condições no Sistema Único de Saúde (SUS): o sequenciamento completo do exoma, conhecido também pela sigla em inglês WES.

De acordo com o governo, o teste de alta tecnologia e precisão promete reduzir drasticamente a jornada diagnóstica de pacientes com suspeitas de doenças raras. A ideia é que os resultados sejam disponibilizados em até seis meses após a realização do teste, que custa cerca de R$ 5 mil na rede privada. Hoje, no SUS, o tempo médio para confirmação de um quadro do tipo chega a sete anos.

Entenda mais o WES.

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Como funciona o exame

Para o paciente, o teste é extremamente simples: um swab (cotonete) é utilizado para coletar material genético no interior da bochecha, obtendo as células necessárias para a análise posterior em laboratório. Também é possível realizar o teste com uma amostra de sangue, através de uma coleta simples.

A partir daí, porém, entra a alta complexidade: equipamentos de alta precisão permitem analisar os éxons, a parte do DNA onde ficam as informações que indicam alterações genéticas associadas a doenças. Além de condições raras, o WES também pode ser usado para investigar questões como o transtorno do espectro autista (TEA), atrasos de desenvolvimento e doenças metabólicas, entre outras situações de saúde.

A rapidez em obter os resultados, que hoje exigem mais avaliações para fechar um diagnóstico, permitirá que pacientes com doenças raras consigam iniciar o tratamento adequado de forma mais precoce, com ganhos em qualidade de vida.

Quem poderá fazer o exame

O exame é indicado para pacientes com suspeitas de doenças genéticas raras, por histórico familiar ou pela presença de sintomas clínicos associados a condições do tipo que ainda não tenham recebido um diagnóstico, conforme avaliação médica. O WES também serve para avaliação complementar e eventual confirmação de doenças rastreadas pelo teste do pezinho.

Em um primeiro momento, a análise já pode ser encaminhada a partir de 10 unidades da federação: Bahia, Ceará, Distrito Federal, Goiás, Mato Grosso, Pará, Paraná, Pernambuco, Rio de Janeiro e São Paulo.

Até abril, novos serviços serão disponibilizados também nos estados do Espírito Santo, Paraíba, Piauí, Rio Grande do Norte, Rio Grande do Sul e Santa Catarina. Segundo o Ministério da Saúde, até o final de 2026 todo o país estará contemplado, com as análises ocorrendo nos laboratórios do Instituto Nacional de Cardiologia (INC) e da Fiocruz, ambos no Rio de Janeiro.