Anote na agenda: no dia 16/01, será publicada uma reportagem no site de VEJA SAÚDE com destaques de uma pesquisa de percepção que foca na jornada de pacientes com fenilcetonúria e na de seus cuidadores.

Esse levantamento, feito com apoio da farmacêutica PTC, contribuirá para entender os desafios que emperram um melhor cuidado.

A pesquisa contou com 540 respondentes — um número alto, possível graças à parceria com a Associação Mães Metabólicas, que ajudou na divulgação do formulário e com a confecção do questionário.

Dados sobre diagnóstico, impacto físico e mental, desafios financeiros e perspectivas futuras compõem esse material inédito. Fique de olho!

O que é a fenilcetonúria e por que ela exige atenção desde o nascimento

Não fossem as enzimas digestivas, muitos alimentos deixariam de ser um prazer para se tornarem uma ameaça. Ora, são essas moléculas que quebram boa parte das suas refeições em substâncias menores, que mantêm o organismo funcionando. Se isso não ocorresse, certos componentes se acumulariam no corpo até virarem potencialmente tóxicos.

É isso o que acontece na fenilcetonúria. Por causa de uma alteração genética presente desde o nascimento, a pessoa não produz — ou produz em quantidades mínimas — a enzima fenilalanina hidroxilase. E essa molécula é responsável por metabolizar a fenilalanina, um aminoácido presente em vários alimentos ricos em proteína.

Então, quando a pessoa com a doença ingere carnes, leite, castanhas e por aí vai, há um aumento significativo na concentração da tal fenilalanina.

Em altas doses, ela provoca danos graves ao cérebro, que geram atraso no desenvolvimento, problemas de memória e aprendizado, irritabilidade, convulsões e até um odor forte característico.