A ideia de que as doenças raras ocorrem apenas na infância ainda é muito presente no imaginário coletivo. Durante décadas, essas condições foram associadas quase exclusivamente à pediatria, como se tais diagnósticos surgissem apenas nos primeiros anos de vida. A realidade científica, porém, mostra algo diferente. Muitas dessas condições podem se manifestar na adolescência ou apenas na vida adulta.

De acordo com o Ministério da Saúde, para uma doença ser considerada rara, é necessário que ela afete 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos, o equivalente a cerca de 1,3 caso a cada 2.000 pessoas. Estima-se que mais de 300 milhões de pessoas no mundo convivam com alguma doença rara, aproximadamente 6% da população global. No Brasil, esse número pode ultrapassar os 13 milhões.

Apesar disso, uma parcela significativa dos diagnósticos ainda ocorre tardiamente. Estudos indicam que cerca de 60% dos casos não são identificados durante a infância. Adultos representam aproximadamente 40% dos diagnósticos tardios, revelando um importante cenário de subdiagnóstico.

Soma-se a isso o atraso médio para confirmação da doença, que pode chegar a 5 anos e 4 meses, período em que muitos pacientes passam por diversas consultas e exames até obterem uma resposta definitiva, tanto na rede pública, quanto na privada.

Esse contexto motivou o lançamento da campanha Doença Rara Não Tem Idade, iniciativa da plataforma Muitos Somos Raros que busca ampliar a conscientização sobre a possibilidade de diagnóstico em qualquer fase da vida.

O objetivo é estimular profissionais de saúde e a sociedade a reconhecer sinais clínicos que muitas vezes passam despercebidos para além da infância, rompendo estereótipos e levando informação que transcende a genética médica.

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Quando o diagnóstico de doenças raras chega tarde

Muitas doenças raras têm origem genética, mas sua manifestação clínica pode variar amplamente entre os indivíduos. Em alguns casos, a doença se apresenta de forma clássica ainda na infância. Em outros, os sintomas são mais leves, progressivos ou inespecíficos, o que pode retardar o reconhecimento da condição.

Entre adultos, não é incomum que pacientes convivam por anos com sintomas como fadiga crônica, alterações respiratórias, dores musculares, problemas neurológicos ou manifestações metabólicas sem uma explicação clara.

Esse percurso frequentemente envolve múltiplas consultas médicas e diferentes diagnósticos ao longo do tempo. Muitas vezes, os sintomas são confundidos com doenças mais comuns antes que a origem genética seja identificada.

O atraso no diagnóstico pode impactar profundamente a vida do indivíduo e de seus familiares. Em alguns casos, a demora pode levar a complicações graves, irreversíveis ou até ao óbito quando o tratamento não é iniciado no momento adequado.

Muitas doenças raras são progressivas. Sem diagnóstico precoce e tratamento adequado, podem causar danos físicos e cognitivos permanentes, comprometendo severamente a qualidade de vida das pessoas afetadas. Além disso, pacientes podem receber tratamentos inadequados para condições que ainda não foram corretamente identificadas, e ter seu quadro clínico ainda mais agravado.

Isolamento social, ansiedade, depressão e altos gastos com consultas e exames fazem parte da realidade de muitos pacientes durante a chamada jornada diagnóstica.

Como a genética tem ampliado o diagnóstico

Nos últimos anos, a expansão dos testes genéticos transformou a forma como essas doenças são investigadas. Tecnologias como o sequenciamento de nova geração permitem ampliar significativamente a capacidade de identificar condições raras, inclusive em pacientes adultos.

A genética revelou que diversas doenças que antes pareciam inexplicáveis têm origem molecular definida. Alterações em um único gene podem desencadear quadros complexos que envolvem diferentes sistemas do organismo.

Essa compreensão tem permitido diagnósticos mais precisos, aconselhamento familiar adequado e, em alguns casos, acesso a terapias específicas capazes de modificar o curso da doença.

Por que é preciso desconstruir o mito das doenças raras na infância

A campanha Doença Rara Não Tem Idade nasce justamente para questionar um paradigma antigo. Doenças raras não são exclusivas da infância. Crianças com doenças raras crescem, tornam-se adolescentes, adultos e idosos, e continuam precisando de acompanhamento especializado ao longo da vida.

Além disso, diversas condições podem apresentar manifestações tardias, que só se tornam evidentes com o passar dos anos. Reconhecer essa possibilidade é essencial para reduzir atrasos diagnósticos e ampliar o acesso ao cuidado adequado.

Ampliar o olhar clínico para além da infância significa também fortalecer a medicina de precisão e garantir que pacientes adultos com sintomas complexos tenham acesso à investigação genética quando necessário.

Informação sobre doenças raras ainda é a principal ferramenta de diagnóstico

A principal barreira para o diagnóstico das doenças raras ainda é a falta de informação. Quanto maior o conhecimento sobre essas condições entre médicos e pacientes, maiores são as chances de reconhecer sinais precoces e reduzir a chamada jornada diagnóstica ou “odisseia diagnóstica”.

Campanhas de conscientização como essa desempenham um papel fundamental nesse processo. Elas ajudam a ampliar o debate público, promovem educação médica continuada e destacam que doenças raras fazem parte de toda a trajetória da vida.

Reconhecer que o diagnóstico pode acontecer em qualquer idade é um passo importante para melhorar o cuidado dessas pessoas. No fim das contas, falar sobre doenças raras é falar sobre milhões de histórias individuais que durante muito tempo permaneceram invisíveis.

Tornar essas histórias visíveis é o primeiro passo para transformar diagnóstico em acesso, ciência em cuidado e informação em qualidade de vida.

Campanha Doença Rara Não Tem Idade

Este é apenas o início da campanha do Muitos Somos Raros. Ao longo de 2026, serão apresentados novos conteúdos educativos, dados científicos, histórias e ações de conscientização com o objetivo de contribuir para a redução do tempo de diagnóstico, conscientizar a população e a classe médica e fortalecer políticas públicas voltadas às doenças raras.

O projeto é apoiado pela Casa Hunter e conta ainda com o apoio de diversas associações de pacientes, como:

• • Associação Brasileira de Epilepsia (ABE)

• • Associação Brasil Huntington (ABH)
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• • Associação Brasileira de Pessoas com Hemofilia (Abraphem)

• • Associação Brasileira de Porfiria (Abrapo)

• • Associação Brasileira de Asma Grave (Asbag)

• • Associação Pró-Cura de ELA

• • Instituto Nacional de Nanismo (INN)

• • SPW Brasil (Associação Brasileira da Síndrome de Prader-Willi)

O Voz das Mães, primeiro canal de conteúdo voltado para mães atípicas, é parceiro de mídia do projeto. Biomarin, Alnylam, Sanofi, Steincares e Teva também apoiam a iniciativa.

Ao dar voz a pacientes de todas as idades, a campanha reforça uma mensagem central: doenças raras podem ser estatísticas, mas o impacto é humano, contínuo e atravessa toda a vida.

Sobre os autores

*Paulo Victor Zattar Ribeiro é médico geneticista, fellow em oncogenética pela USP de Ribeirão Preto e atua nas áreas de genética clínica, aconselhamento genético e medicina de precisão. É fundador do podcast Pod Raros e participa de iniciativas de educação e conscientização sobre doenças raras no Brasil.

**Amanda Sonnewend é biomédica geneticista e comunicadora, dedicada à qualificação do debate sobre acesso ao cuidado em saúde, com foco em doenças raras.

***Muitos Somos Raros é a maior plataforma brasileira independente dedicada às doenças raras e a maior comunidade de pacientes e famílias raras do País.

Muitos Somos Raros faz parte do ecossistema de VEJA SAÚDE